Hiện tại khi tìm kiếm tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp dạng thấp, gần như chúng ta chỉ tìm thấy Tiêu chuẩn phân loại (ACR Classification Criteria) và điều này cũng tương tự với nhiều bệnh thấp khớp tự miễn khác. Vậy tại sao là phân loại mà không phải tiêu chuẩn chẩn đoán? Bài viết này sẽ cùng mình tìm hiểu khác biệt của hai khái niệm này.
Định nghĩa: đồng nhất vs không đồng nhất
Tiêu chuẩn chẩn đoán là 1 nhóm triệu chứng và xét nghiệm dùng thường quy để hướng dẫn điều trị. Tiêu chuẩn này tương đối rộng và phải phản ánh tất cả đặc điểm khác nhau của 1 bệnh (tính không đồng nhất). Mục đích nhắm đến nhận diện chính xác càng nhiều người bệnh càng tốt. Nhưng vì phức tạp nên việc phát triển và lượng giá tiêu chuẩn chẩn đoán rất khó khăn.
Ngược lại, tiêu chuẩn phân loại được chuẩn hóa, chủ yếu để tạo ra nhóm bệnh tương đối đồng nhất, định nghĩa rõ ràng cho nghiên cứu. Chúng không dùng để chẩn đoán tất cả trường hợp mà dùng để chẩn đoán phần lớn số ca có chung những đặc điểm chính. Vì vậy, lượng giá tiêu chuẩn phân loại rất quan trọng để diễn giải và so sánh các kết quả nghiên cứu.
Tuy nhiên, điểm yếu cố hữu của tiêu chuẩn phân loại là khó ngoại suy kết quả nghiên cứu cho nhóm bệnh nhân biểu hiện không điển hình (dựa trên tiêu chuẩn phân loại). Tức nếu dùng nó để chẩn đoán thì nguy cơ dương tính giả và âm tính giả có thể tăng.
Tính liên tục giữa chẩn đoán và phân loại
2 tiêu chuẩn này thực chất là 2 thái cực của 1 vấn đề (vừa thống nhất vừa đấu tranh lẫn nhau). “Khoảng cách” giữa 2 thái cực này phụ thuộc vào tỉ lệ hiện mắc, vùng địa lý, tỉ lệ các bệnh cần phân biệt,… Đối với những bệnh nguyên nhân rõ như gout, 2 tiêu chuẩn này rất tương đồng và có thể thay thế cho nhau.
Lí tưởng, tiêu chuẩn phân loại khi có độ nhạy và đặc hiệu tuyệt đối (100%) thì 2 tiêu chuẩn phân loại và chẩn đoán trở thành 1 và giúp chẩn đoán tất cả ca bệnh. Tuy nhiên, đời không như là mơ vì không phải ai cũng biểu hiện giống nhau. Chỉ có bác sĩ lâm sàng khi cân nhắc đặc điểm của từng người bệnh ngoài tiêu chuẩn phân loại cộng tỉ tỉ yếu tố khác (dịch tễ của các bệnh lý tương tự) mới có thể đưa ra chẩn đoán.
Sau đây là các điểm so sánh giữa 2 tiêu chuẩn này.
Khả năng phân biệt bệnh của tiêu chuẩn phân loại và quyết định của bác sĩ lâm sàng
Tiêu chuẩn phân loại yêu cầu độ đặc hiệu rất cao, thậm chí cho phép hi sinh một ít độ nhạy. Ngược lại, tiêu chuẩn chẩn đoán cần cả độ nhạy và đặc hiệu rất cao (gần 100%)—1 điều không tưởng.
Một ví dụ: hệ số đồng nhất (kappa) giữa chẩn đoán thoái hóa khớp gối do bác sĩ so với dùng tiêu chuẩn phân loại của ACR chỉ 0.28 (bác sĩ thường chẩn đoán chính xác hơn). Đối với nghiên cứu khoa học, lí do ưu tiêu độ đặc hiệu hơn độ nhạy trong tiêu chuẩn phân loại có thể nhằm tránh để người không mắc bệnh chịu đựng nguy cơ không lường trước của biện pháp điều trị thử nghiệm.
Tác động của địa dư, bối cảnh thực hành và chủng tộc
Khả năng chẩn đoán của bất kể tiêu chuẩn nào đi nữa phụ thuộc tỉ lệ hiện mắc bệnh trong 1 vùng địa lý hoặc bối cảnh lâm sàng nhất định. Độ nhạy và đặc hiệu không bị ảnh hưởng bởi tỉ lệ hiện mắc. Nhưng giá trị tiên đoán thay đổi theo tỉ lệ hiện mắc. Khả năng chẩn đoán phụ thuộc vào cả xác suất tiền nghiệm (pret-test; phản ánh tỉ lệ hiện mắc của bệnh lẫn các chẩn đoán phân biệt), độ nhạy và độ đặc hiệu.
Bệnh thấp khớp thường có tỉ lệ hiện mắc thấp nên giá trị tiên đoán dương cũng sẽ thấp theo. Ví dụ, nơi có tỉ lệ viêm khớp cột sống cao thì giá trị tiên đoán dương sẽ cao, ngược lại vùng có tỉ lệ bệnh thấp thì giá trị tiên đoán dương sẽ thấp. Tuy nhiên, tiêu chuẩn phân loại thường ít bị ảnh hưởng bởi tỉ lệ hiện mắc hơn. Lí do là mục đích tiêu chuẩn phân loại là xác định người bệnh có đặc điểm giống nhau trong nhiều dân số khác nhau (không phải dùng để chẩn đoán).
Tương tự, các thành tố của tiêu chuẩn phân loại có thể rất khác biệt khi áp dụng trên dân số không giống với dân số nghiên cứu ra tiêu chuẩn. Tiêu chuẩn chẩn đoán thường dựa trên tỉ lệ hiện mắc tại địa phương nhưng không thực tế trong thấp khớp học vì dịch tễ các bệnh thường rất đa dạng tùy bối cảnh lâm sàng và địa dư. Ngược lại, chỉ cần 1 tiêu chuẩn phân loại thống nhất là đủ áp dụng cho nhiều vùng địa lý, chủng tộc khác nhau.
Kiểu hình bệnh phân định rõ
Khác biệt chính: Tiêu chuẩn phân loại tạo ra một mẫu rõ ràng, đại diện hầu hết cá nhân mắc bệnh, trong khi tiêu chuẩn chẩn đoán nhận diện tất cả đối tượng, kể cả biểu hiện không thường gặp. Ví dụ điển hình là lupus ban đỏ hệ thống (SLE, systemic lupus erythematosus) có biểu hiện không đồng nhất. Tiêu chuẩn phân loại SLE giúp chẩn đoán khá tốt tại các trung tâm lớn (có nhiều bệnh nặng, giai đoạn tiến triển) cũng như có xác suất tiền nghiệm SLE cao. Nhưng, tiêu chuẩn phân loại SLE có thể không xác định được bệnh có kiểu hình nhẹ hơn hoặc biểu hiện không thường gặp (lupus ruột).
Tiêu chuẩn phân loại có xu hướng bao gồm các đặc điểm kiểu hình có tỉ lệ hiện mắc đủ cao, trong khi những đặc điểm có tỉ lệ thấp (có thể rất đặc hiệu và giúp chẩn đoán) lại không có mặt trong bộ tiêu chuẩn phân loại.
Bệnh thấp khớp vẫn có thể dùng cả tiêu chuẩn chẩn đoán và phân loại
1 tiêu chuẩn nhắm trúng 2 con nhạn nếu bệnh có “tiêu chuẩn vàng”. Ví dụ: hiện diện tinh thể monosodium urate trong dịch khớp của người bệnh viêm khớp cấp tính là tiêu chuẩn chẩn đoán gout và cũng nằm trong tiêu chuẩn phân loại. Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp nhiễm trùng (cấy dịch khớp dương tính) cũng tạo ra nhóm bệnh đồng nhất giống như tiêu chuẩn phân loại.
Nguồn lực và tính khả thi
Hạn chế hoặc không có sẵn xét nghiệm ở một số quốc gia, hạn chế tài chính của người bệnh, hạn chế bảo hiểm, lựa chọn của người bệnh, hoặc tổng trạng, v.v. là các yếu tố rào cản trong chẩn đoán. Nếu tiêu chuẩn chẩn đoán quá khắt khe thì sẽ là gánh nặng và khó khăn cho người bệnh lẫn bác sĩ vì phải thực hiện 1 xét nghiệm hay phẫu thuật để đạt tiêu chí chẩn đoán. Nguy cơ còn có thể là trì hoãn điều trị cần thiết. Ngược lại, tiêu chẩn phân loại ít bị ảnh hưởng bởi nguồn lực và tính khả thi.
Ưu tiên trong chính sách y tế quốc gia
Vấn đề sức khỏe ưu tiên ở các quốc gia/vùng lãnh thổ khác nhau thường quyết định hướng tiếp cận chẩn đoán. Điều này có nghĩa 1 tiêu chuẩn chẩn đoán thống nhất sẽ không bao giờ áp dụng được như nhau ở mọi nơi. Nhưng ngược lại, tiêu chuẩn phân loại có độ đặc hiệu cao có thể áp dụng cho các nghiên cứu trên khắp thế giới mà không bị ảnh hưởng bởi vấn đề này.
Pháp lý, tài chính và điều trị
Không như tiêu chuẩn phân loại dùng cho nghiên cứu, tiêu chuẩn chẩn đoán có ý nghĩa quan trọng trong điều trị bệnh và chi phí y tế. Tiêu chuẩn chẩn đoán đặc hiệu quá sẽ khiến vài trường hợp không được chẩn đoán (vì độ nhạy không bao giờ 100%), dẫn đến bảo hiểm từ chối chi trả. Ngoài ra, nếu bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm (vì khó đạt được độ đặc hiệu 100%) có thể sẽ khó mua bảo hiểm trong tương lai.
Bệnh viêm khớp không phân loại
Chuyện khá bình thường với tiêu chuẩn phân loại khi có thể dùng đánh giá lại người bệnh trong quá trình tiến triển bệnh. Đặc trưng của bệnh thấp khớp là chúng thay đổi qua thời gian, có thể thành 1 bệnh rõ ràng hoặc 1 bệnh hoàn toàn khác. 1 tiêu chuẩn chẩn đoán phổ quát khắt khe có thể hạn chế khả năng chẩn đoán và điều trị bệnh không phân loại như vậy.
Cuối cùng, chẩn đoán là quá trình ra quyết định phức tạp
Quá trình chẩn đoán bệnh thấp khớp gồm nhiều bước phức tạp: cân đối giữa xác suất hậu nghiệm (post-test) và ngưỡng khởi trị dựa trên độ nặng của bệnh, nguy cơ khi thực hiện xét nghiệm, tác dụng phụ của thuốc, loại trừ các chẩn đoán phân biệt. Điều đó khiến thiết lập tiêu chuẩn chẩn đoán thỏa mãn quá trình này là bất khả thi.
Lời kết
Với các lí do trên, ACR đã quyết định chỉ chấp thuận tiêu chuẩn phân loại và không tài trợ hay ủng hộ nghiên cứu thiết lập tiêu chuẩn chẩn đoán nữa. Quay lại câu chuyện viêm khớp dạng thấp, thật ra chẳng ai có thể cấm dùng tiêu chuẩn phân loại để chẩn đoán. Nhưng điều quan trọng là không cứng nhắc áp dụng tiêu chuẩn phân loại. Bác sĩ vẫn có thể chẩn đoán bệnh dựa vào đánh giá lâm sàng dù người bệnh không thỏa tiêu chuẩn phân loại, đặc biệt nếu gặp biểu hiện không điển hình.